Investigadores de UPV/EHU proponen un mecanismo para la fisión de membranas celulares para diagnósticos neuromusculares (2)

celulaInvestigadores de la UPV/EHU han liderado un estudio, que ha sido publicado por la revista Science, que propone un nuevo mecanismo para la fisión de membranas celulares que permitirá diagnosticar varios trastornos neuromusculares.

Según ha detallado la universidad vasca, el estudio del grupo de Nanomecánica de Membranas de la Unidad de Biofísica ha permitido caracterizar el funcionamiento de una proteína encargada de la escisión de membranas celulares y sus resultados "permiten ver desde una nueva perspectiva los mecanismos fundamentales de la vida celular, como son la fusión y escisión de las membranas celulares".

   Además, la metodología desarrollada en este trabajo de los investigadores de la Universidad del País Vasco permitirá diagnosticar varios trastornos neuromusculares.

Las células poseen una serie de proteínas especializadas para que sus membranas puedan unirse o separarse sin perder su papel protector frente al medio externo. Una de ellas es la proteína dinamina, encargada de la constricción y fisión de cuellos de vesículas endocíticas y cuyas principales características son su capacidad de ensamblaje sobre membranas con alta curvatura (cuellos de vesículas) y su actividad GTPasa, "la capacidad de utilizar la energía almacenada dentro de las moléculas de GTP (un compuesto químico que juega un papel muy importante en el metabolismo celular)", ha explicado.

Hasta el momento, se creía que la dinamina empleaba la energía del GTP para producir una constricción muy fuerte del cuello de la vesícula para así llegar a su fisión. Sin embargo, el estudio liderado por el profesor de Ikerbasque Vadim Frolov ha permitido por primera vez caracterizar la acción de fisión por parte de la dinamina a escalas nanométricas y con "gran resolución temporal".

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EURORDIS implica a los pacientes en el proyecto RD-Connect

 

Código genéticoEl día 1 de noviembre 2012 no solo marcó la fecha oficial del comienzo del proyecto RD-Connect, sino también el principio de una nueva era en la investigación de las enfermedades raras donde los pacientes pueden ser interlocutores en igualdad de condiciones. En el proceso de desarrollo de prácticas para nuevas tecnologías que tienen impacto en otros campos de la investigación y medicina ¡OS NECESITAMOS!

EURORDISes uno de los 27 miembros de pleno derecho en RD-Connect, un nuevo proyecto de seis años lanzado recientemente como una plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y bioinformáctica clínica para las enfermedades raras. EURORDIS es una parte activa en muchas facetas del proyecto, por lo que tiene muchas oportunidades de reflejar la voz de los pacientes mediante varias actividades del proyecto.

Financiado por el Séptimo Programa Marco de la UE dentro del Consorcio de Investigación Internacional de Enfermedades Raras (IRDiRC), RD-Connect desarrollará una infraestructura global para compartir los resultados de proyectos de investigación, comenzando con el proyecto EURenOmicsque se centra en las causas, diagnósticos, biomarcadores y modelos de enfermedad para desórdenes renales raros, y el proyecto Neuromics que usará la próxima generación de la secuencia del exoma para aumentar el conocimiento genético de las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares. El proyecto RD-Connect apoya los objetivos generales de IRDiRC de desarrollar los medios para diagnosticar todas lasenfermedades rarasyproducir 200 nuevas terapias para el año 2020.  

Existen oportunidades para que los pacientes se impliquen en cada paquete de trabajo del proyecto RD-Connect. EURORDIS contribuirá de manera significativa a la preparación y entrega de materiales educativos y a la consulta de los pacientes de enfermedades raras sobre temas relacionados con la investigación de “-omica” (conocer más) y el vínculo de datos de pacientes en distintas infraestructuras y más allá de las fronteras. Debido a la directa implicación en proyectos en curso que respaldan el desarrollo de biobancos y registros, EURORDIS  contribuirá con los paquetes de trabajo de RD-Connect que se centran en estos tipos de infraestructuras. Finalmente, EURORDIS asegurará la interacción y coordinación de la red RD-Connect con otras iniciativas dentro y fuera de Europa y la divulgación de los resultados del proyecto RD-Connect a nivel internacional.

Reunión de arranque de RD-Connect

Durante la reunión de arranque de RD-Connect el 24 de enero en Barcelona, EURORDIS organizó un debate con investigadores para recoger ideas específicas sobre cómo implicar mejor a los pacientes en el proyecto de forma  positiva. Un área que pronto será explotada implica la aportación de los pacientes sobre la nueva era de la investigación médica que han hecho posible los avances tecnológicos. Los avances científicos de vanguardia plantean muchas preguntas prácticas y éticas. En los próximos meses, se pedirá a los pacientes sus aportaciones sobre temas como los hallazgos  accidentales, propiedad de datos, información compartida y  privacidad.

Para más información, contactar con Anna Kole ( Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla. )


Traductor: Conchi Casas Jorde

Científicos internacionales comentarán los enfoques en investigación de las enfermedades raras en Barcelona

irdircEl Jueves 24 de enero, expertos internacionales explicarán en conferencia de prensa los últimos enfoques de la investigación médica en el campo de las enfermedades raras, para celebrar el lanzamiento de 38 millones de euros de financiación para la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de terapias.

Esta es una oportunidad para conocer a científicos, médicos, representantes de pacientes y responsables políticos implicadosen el impulso de los avances en investigación de estas patologías y conocer así, las claves que están estableciendo colaboraciones  a través de una nueva iniciativa a nivel mundial. Los líderes en este campo explicarán cómo la investigación y las tecnologías de última generación apuntan a mejorar el diagnóstico y a desarrollar nuevas terapias para los personas afectadas por enfermedades  raras.

A la conferencia de prensa y turnos de preguntas y respuestas le seguirá una visita exclusiva por el Camp Nou.

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) fue lanzado en abril de 2011 para fomentar la la colaboración internacional en la investigación de enfermedades raras, un campo desafiante para la investigación médica, que cuenta con el potencial de beneficiarse enormemente de los recientes avances en genómica, proteómica y otras ómicas tecnologías. El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético, y a pesar de su rareza individual, son un IRDiRC se ha fijado como objetivos  la entrega de 200 nuevas terapias de enfermedades raras y el diagnóstico de todas las enfermedades raras en el año 2020. Impulsado por la Unión Europea y la United States National Institutes of Health, el IRDiRC ahora cuenta con 29 miembros en todo el mundo.

Cuatro de los más emblemáticos proyectos de IRDiRC  de la Unión Europea se están poniendo en marcha en Barcelona este mes de enero, proporcionando 38 millones de euros de financiación de la investigación de vanguardia y colaboración en los próximos seis años.

 

Más información:
Paramita Chakraborty
Communications Manager
SUPPORT-IRDiRC
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.
Tel: +33 1 56 53 81 37

 

Nuevo laboratorio para investigación de enfermedades raras

CIPFEl Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) incorporará un nuevo laboratorio al estudio de las Enfermedades Raras, integrado por “personal puntero europeo”, y trasladará los resultados de estas investigaciones a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de alternativas terapéuticas.

Así, lo han puesto de manifiesto la directora general del CIPF, Rosa Valenzuela, y el director científico, Joaquín Dopazo, en un acto de presentación de la estrategia científica prevista para 2013 siguiendo la implantación del plan estratégico 2012-2015 de la institución, que ha superado “la situación crítica por la que atravesaba” y “por primera vez desde 2008 ha cerrado con un saldo positivo”, lo que ha permitido aumentar las contrataciones un 60 por ciento.

Entre las principales novedades de dicho programa se encuentra la incorporación del IBIT-Enfermedades Raras, dirigido por el doctor Francisco Palau, como nuevo instituto dentro de la estructura de CIPF como Plataforma de Investigación Biomédica e Innovación Tecnológica Sanitaria de la Comunidad Valenciana (PIBIT). De este modo, el CIPF estará integrado por el IBIT-Medicina Computacional, IBIT-Deterioro Neurológico, IBIT-Biotecnología Biomédica, IBIT-Bioincubadora e IBIT-Enfermedades Raras.

Dopazo ha destacado que a este nuevo instituto se va a incorporar “un equipo científico puntero a escala europea”, lo que “permitirá potenciar la proyección nacional e internacional del centro” y se fomentará la trasferencias de resultados de la investigación en esas patologías a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de alternativas terapéuticas. Además, se creará una Plataforma de Enfermedades Raras que propondrá y coordinará iniciativas en el campo de estas patologías tanto en diagnóstico como en la búsqueda de terapias avanzadas para el tratamiento de estas enfermedades.

Fuente: http://www.fundacionanacarolinadiezmahou.com
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