Descubren un gen causante de neuropatías y atrofias espinales

muestras laboratorioGrupos del consorcio Español de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT, www.treat-cmt.es) han descubierto un nuevo gen que causa esta enfermedad de los nervios periféricos y que produce atrofia muscular con debilidad en las partes distales de las piernas y de los brazos, problemas de deambulación, pies cavos y en las formas más graves dificultades en la marcha que necesitan apoyos ortopédicos o silla de ruedas. Los grupos de la Dra. Teresa Sevilla del Hospital La Fe de Valencia, la Dra. Carmen Espinós del Centro deinvestigación Príncipe Felipe, también de Valencia, y del Dr. Francesc Palau, ahora en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y coordinador del Consorcio, han descubierto que mutaciones en el gen MORC2 causan la neuropatía CMT que afecta a los axones de los nervios en algunas familias. Los pacientes muestran variabilidad en la expresión de los síntomas, con casos de inicio en la infancia y otros de comienzo más tardío. El hallazgo de este nuevo gen es importante y ayuda a conocer mejor qué genes de los más de 80 descritos causan neuropatías periféricashereditarias en la población española. El estudio ha sido publicado en la revista ‘Brain, prestigiosa revista en el campo de la neurología y las neurociencias, y ha estado financiado por el Instituto de Salud Carlos III.

  • Artículo realizado por el Dr. Francesc Palau - Director Científico de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es).- y Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras IPER, Hospital Sant Joan de Déu.

 

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