Biogen presenta ‘Unidos en la lucha contra la AME’, la primera página web dirigida a los familiares y cuidadores de personas afectadas por Atrofia Muscular Espinal

  • El paciente necesita un cuidado integral en el que padres, profesionales sanitarios y rehabilitadores juegan un papel esencial en el transcurso de la enfermedad.

  • La AME es una enfermedad rara y neurodegenerativa que afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos.

  • Biogen mantiene su compromiso con las enfermedades raras y dedica sus esfuerzos a mejorar la vida de los pacientes y familias afectadas por la AME.

  • Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM, participa en la presentación ‘Unidos en la lucha contra la AME’ con una ponencia sobre el futuro de las familias diagnosticadas.

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Madrid, 24 de septiembre de 2018.-  ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)? ¿Qué ocurre si un hijo es diagnosticado con esta enfermedad? ¿Qué podrá comer y que no? ¿Cómo habrá que adaptar la vivienda a sus necesidades? Son algunas de las preguntas a las que responde Biogen en ‘Unidos en la lucha contra la AME’, la primera página web[ii] de habla hispana dirigida a los familiares y cuidadores de los afectados por esta enfermedad rara y neurodegenerativa, que afecta principalmente a niños y que supone la segunda causa de patología neuromuscular1.

Recibir el diagnóstico del médico y descubrir que un familiar padece AME provoca una tormenta de dudas sobre la propia enfermedad, a las que se sumarán otras muchas relacionadas con el día a día del cuidado del paciente. Por ello, esta página web persigue el objetivo de ofrecer una información completa y de calidad sobre esta enfermedad. En palabras del Dr. Ignacio Pascual, jefe de sección del servicio de neuropediatría del Hospital Universitario La Paz de Madrid, “el diagnóstico de la AME es un shock para los padres y su entorno, por lo que estos suelen reaccionar tratando de confirmar el diagnóstico por todos los medios posibles, entre ellos internet”.

Y es que se trata de una enfermedad que “en su forma más grave (tipo I), produce una debilidad importante en el niño recién nacido en los primeros 3 o 4 meses de edad, provocando que le cueste respirar o moverse; la AME de tipo II aparece a partir del segundo semestre de vida, provocando que el niño no pueda caminar, mientras que la forma más leve, o tipo III, comienza a percibirse después del primer año de la vida, ocasionando una degeneración más lenta que hace que el niño deje de poder caminar o subir escaleras y se canse mucho ”, añade el Dr. Pascual.

En este contexto, al reto diario que supone ya de por sí el cuidado de un hijo con AME, se suma la falta de información y el desconocimiento de la enfermedad a la que se enfrentan los familiares y cuidadores, e incluso los profesionales. Por ello, Biogen ha desarrollado esta página web teniendo en cuenta, además, según señala el Dr. Pablo Duque, neuropsicólogo e investigador clínico en el Área Hospitalaria Virgen Macarena, que “la estrategia en pacientes con AME, hasta hace poco, consistía en acciones principalmente por parte de neurofisioterapeutas, neuroterapeutas ocupacionales y neurologopedas encaminadas a evitar alteraciones estructurales, al tratamiento de alteraciones específicas (como tragar) y a la ganancia de autonomía”. Y continúa: “sin embargo, desde la introducción de nuevos fármacos que aumentan la producción de proteína neuro-motora de supervivencia (SMN), principal responsable de la enfermedad, el panorama de la AME ha cambiado mucho, y es por eso que la neurorrehabilitación en un paciente con AME debe ser multidisciplinar”.

Información de calidad

Así pues, junto con las mejores opciones para el tratamiento de esta enfermedad, el objetivo de la comunidad de afectados por la AME es hacer que el paciente no se sienta solo y que esté lo más arropado posible. Por ello, a pesar de que esta patología solo afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos1, no hay que olvidar a las miles de familias que se involucran diariamente por mejorar la calidad de vida de estos niños. Biogen ha querido participar activamente en esta tarea que, en palabras de Cristina Fuster, Presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), “es necesaria para ofrecer información de calidad, así como para facilitar actividades y servicios orientados a mejorar la atención y cuidados de los niños afectados”. Y continúa añadiendo que “un paciente informado está mucho más preparado para afrontar la enfermedad en todos los ámbitos y, por duro que sea, la información es preferible a la continua incertidumbre, ya que sirve para que las familias sepan identificar los problemas que van a ir apareciendo y así puedan anticiparse a ellos”.

En España, se estima que existen 1.500 familias que tienen o han tenido parientes con AME1. En esta línea, ‘Unidos en la lucha contra la AME’ brinda ayuda a todas las personas afectadas tanto directa como indirectamente por esta enfermedad, apoyándoles para afrontar la situación y aprender a discernir ante la sobreinformación que ofrece internet.

No olvidemos que “después de la consulta del médico, las redes sociales e internet suponen la segunda fuente de búsqueda de información por parte de los pacientes”, asegura la Dra. Lucía Galán Bertrand, pediatra en el Hospital Internacional Medimar de Alicante y autora de la plataforma Lucía, mi pediatra. Por último, la Dra. Galán ha aprovechado la jornada para hablar sobre la importancia de proporcionar a los pacientes fuentes fiables de información en la red, concluyendo que “recoger en un único portal información fiable y avalada tanto para las familias como para los profesionales puede ser un importante apoyo para otros padres con diagnóstico reciente y que necesiten asesoramiento y acompañamiento en la enfermedad”.

El compromiso y apoyo a los pacientes es precisamente el objetivo de Biogen con la creación de esta plataforma y el trabajo realizado día a día por seguir ofreciendo mejoras en la vida de los pacientes y su entorno. Tal y como afirma Sérgio Teixeira, director general de Biogen España, “en Biogen los pacientes son nuestra máxima prioridad y nos sentimos orgullosos de haber proporcionado un tratamiento que aporta esperanza a los pacientes y a sus familiares. Por ello, nuestro compromiso es no dejar de trabajar y de aportar nuestra experiencia para dar respuesta a sus necesidades”.

Acerca de Biogen

Biogen descubre, desarrolla y ofrece terapias innovadoras en todo el mundo a personas con trastornos neurológicos, autoinmunes y enfermedades raras. Fundada en 1978 como una de las primeras compañías biotecnológicas globales en el mundo por Charles Weissman y los ganadores del premioNobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, a día de hoy Biogen lidera el portfolio de productos para el tratamiento de la esclerosis múltiple, ha desarrollado el primer y único tratamiento aprobado porla EMA para la atrofia muscular espinal y se sitúa en primera línea en la investigación neurocientífica para enfermedades como demencia y Alzheimer, neuroinmunología, trastornos delmovimiento, trastornos neuromusculares, dolor, oftalmología, neuropsiquiatría y neurología aguda. Biogen además desarrolla y comercializa medicamentos biosimilares de biológicos complejos.

Para obtener más información que pueda resultar importante para inversores puedes visitar la web http://www.biogen.com.es

 

25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia En España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa

  • 8.000 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España.
  • Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.
  • La mayoría de las ataxias son progresivas y altamente discapacitantes.
  • La ataxia se manifiesta por falta de equilibrio, dificultades en la coordinación de movimientos y en la pronunciación de las palabras. A veces se asocian otros síntomas.
  • Se conocen alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria; el gen causante se ha identificado en la mayoría de ellas.
  • En España solo existen centros de referencia para la ataxia en hospitales de Madrid, Valencia, Santander y Barcelona.

 

2018-09-Dia-Ataxia24 de septiembre de 2018.- Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, un término bajo el que se engloban más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. Mañana, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia.

Unas 8.000 personas aproximadamente (el 60% del total de afectados) padecen algún tipo de ataxia hereditaria, de las que se estima que la ataxia de Friedreich es una de las más comunes. “Pero en realidad no disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre las ataxias en nuestro país”, explica la Dra. Mª Jesús Sobrido, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, quien recuerda que, en Galicia, la SCA36 (ataxia de A Costa da Morte) representa, con gran diferencia, el tipo de ataxia genética que más se diagnostica.“En todo caso, en la mitad de los pacientes con ataxias hereditarias no se logra identificar la mutación causante, bien por ser una mutación difícil de detectar o bien por tratarse de un gen todavía no descubierto”.

Por otra parte, hay pacientes con ataxias esporádicas, es decir sin historia familiar de síntomas similares. “No todas las ataxias tienen una causa genética. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas”,señala la Dra. Sobrido

El principal síntoma de esta enfermedad, que es la alteración de la coordinación de movimientos, puede verse reflejado tanto en la dificultad para realizar movimientos precisos, como en temblores durante los movimientos voluntarios y/o en la dificultad para mantener el equilibrio.En ocasiones la enfermedad va acompañada de otras manifestaciones como epilepsia, problemas cognitivos, neuropatía, cardiopatías, alteraciones endocrinas o malformaciones esqueléticas.Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Además, la mayoría de las ataxias son progresivas y - aunque el grado de progresión es diferente para cada tipo de ataxia y paciente- con frecuencia, son altamente discapacitantes.

En los últimos años, gracias a los avances en medicina genómica y la neuroimagen se ha avanzado mucho en la identificación y la comprensión de las causas molecularesde las ataxias. Estas técnicas han abierto la puerta a nuevas investigaciones enfocadas en la búsqueda de tratamientos adecuados.

Pero si bien en el diagnóstico se han logrado avances gracias al desarrollo de la genética- lo que ha permitido que se conozcan alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria-, apenas se han producido cambios decisivos en el área de terapias, exceptuando algunaspocas ataxias con algún tratamiento específico (por ejemplo, algunas ataxias de causa metabólica). “Por lo que para la mayoría de los pacientes con ataxia, el núcleoprincipal del tratamiento se centra entratar de mejorar o paliar los síntomas. Con esto se consigue, en muchos casos, mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señala la Dra. Mª Jesús Sobrido.

Para luchar contra esta enfermedad, la Sociedad Española de Neurología (SEN) considera imprescindible impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad. Aspectos que pasan por incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, así como potenciar los centros de referencia que existen en la actualidad.

“La comisión de ataxias de la SEN demanda que se pueda garantizar a todos los pacientes con ataxia el acceso a los análisis genéticos necesarios para su diagnóstico. Otro aspecto preocupante, para esta comisión, es la insuficiente disponibilidad de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo, que los pacientes con ataxia deberían recibir de forma continuada y regular”, destaca la Dra. Sobrido.

Más información:

Sociedad Española de Neurología
Departamento de Prensa
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+34 91 314 84 53 (ext. 6)
+34 647 95 37 90

 

7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

  • En el mundo 1 de cada 3.500 niños nacen con Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético.

  • Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por asociaciones, fundaciones y organizaciones de pacientes "para unir voces y reivindicar un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con estas enfermedades neuromusculares que afecta a los más pequeños"

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El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica, y concienciar a la sociedad sobre estas patologías y sus necesidades.

Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por las asociaciones y organizaciones nacionales e internacionales de Distrofia Muscular de Duchenne y de Distrofia Muscular de Becker, dos enfermedades neuromusculares que suelen aparecer en la infancia. "Es importante unir voces para que cada año, este día conmemorativo tenga mayor impacto en los medios de comunicación y en la sociedad, y reivindicar por un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con estas enfermedades neuromusculares que afecta a los más pequeños"  afirma Cristina Fuster -Presidenta de Federación ASEM-.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, caracterizada por la debilitación progresiva de los músculos y la pérdida de la capacidad de caminar .

Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos.  Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo por si mismos actividades de la vida cotidiana. La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.

En la Distrofia Muscular de Becker, los síntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne. La prevalencia es de aproximadamente unos 3 - 6 niños de cada 100.000 nacimientos.

Federación ASEM -Federación Española de Enfermedades Neuromusculares- , es una organización sin ánimo de lucro que agrupa y representa a las distintas entidades de personas con enfermedades neuromusculares y sus familias. Trabaja para mejorar su calidad de vida, promoviendo y defendiendo sus derechos, impulsando la investigación y fomentando el conocimiento de estas enfermedades en la sociedad. En la actualidad agrupa a 26 asociaciones, representando a los más de 60.000 personas que conviven con una enfermedad neuromuscular en nuestro país.

Más información:

Federación ASEM
934 516 544
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Caixabank dona 10.000 euros al proyecto Colonias ASEM para niños y niñas con enfermedad neuromuscular

  • CaixaBank dona 10.000€ al proyecto Colonias ASEM, un campamento de verano adaptado para niños y niñas con enfermedades neuromusculares

  • La entidad bancaria, a través de la Obra Social La Caixa, renueva su colaboración anual, manteniendo el compromiso con el colectivo de personas que conviven con enfermedades neuromusculares y con Federación ASEM

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7 de agosto de 2018- Caixabank ha sumado un año más su apoyo a los niños y familias que conviven con enfermedades neuromusculares, impulsando el proyecto solidario Colonias ASEM, un campamento de verano que cada año organiza la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, Federación ASEM dirigido a niños con enfermedad neuromuscular quienes comparten una semana de actividades con otros niños sin discapacidad en un entorno natural totalmente adaptado a sus necesidades.

El donativo fue entregado por Mireia García Llorente -Directora de la Oficina 0761 de CaixaBank- en una reunión donde Federación ASEM a través de su representante, Juanjo Moro Viñuelas -tesorero de la entidad-, pudieron conversar sobre situación del proyecto "Semana de Respiro Familiar: Colonias ASEM" y de la actividad del último año de la ONG, a través de la entrega de la Memoria Anual y la Revista Corporativa.

Para la Federación ASEM esta colaboración supone un fuerte impulso a Colonias ASEM, pues responde a la quinta parte del coste total del mismo de este inigualable proyecto, que este año ha podido acoger a 36 niños y niñas, con la asistencia profesional de 25 monitores y personal sanitario.

Más información sobre el proyecto en coloniasasem.org

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Nuevo número de la Revista ASEM

2018-08-Revista-ASEM-77

revista 77Ya está aquí el nuevo número de la Revista de ASEM, la revista corporativa de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

En esta edición además de noticias de actualidad, podremos profundizar en las "Nuevas terapias para las distrofias musculares." de la mano del Dr. Jordi Díaz-Manera, o acompañar a los hermanos Adrian y Alfonso en su aventura como piragüistas profesionales. 

Además este número cuenta con una emocionante entrevista a Xesco Pijuán, coordinador de Colonias ASEM, que nos acercará al campamento, contándonos experiencias vividas en los cinco años de relación con el proyecto. También entrevistamos al Dr. Gerardo Gutiérrez de la Sociedad Española de Neurología (SEN), quien nos presentará el Grupo de Estudios de Enfermedades Neuromusculares, del que forma parte como coordinador. Y como siempre las noticias destacadas de Federación ASEM y sus asociaciones miembro, artículos de opinión, cultura y recomendaciones en la red

No te quedes sin leerla, puedes descargarla de forma totalmente gratuita, en el siguiente enlace:

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