Fotos del Telemaratón "Todos somos raros, todos somos únicos"

 

Isabel Gemio, Jake y Miguel Rios

 

Fotos tomadas el d
ía 2 de marzo durante el Telemaratón por las Enfermedades Raras "Todos somos raros, todos somos únicos" presentado por Isabel Gemio e impulsado por FEDER, Federación ASEM y Fundación Isabel Gemio.


En la fotografía de la izquierda aparecen Jake, Isabel Gemio y Miguel Ríos durante la gala.

 

 

 

 

Gran éxito del Telemaratón "Todos somos raros, todos somos únicos

Telemaraton todos somos rarosEl primer Telemaratón a nivel nacional por las enfermedades raras ha sido todo un éxito y ha conseguido recaudar un total de 1.185.000 euros destinadas a la investigación de las enfermedades raras.

A lo largo de seis horas se vivieron momentos de gran intensidad y emoción, en los que nos acercamos al día a día de los afectados. Además, se contó con la colaboración de numerosos rostros conocidos que se volcaron con la causa. Reconocidos actores, cantantes, personalidades del mundo de la política, de las artes, la moda y el deporte, entre otros, estuvieron junto a Isabel Gemio, presentadora de la gala.

Además, de las donaciones solidarias, se ha recaudado el dinero a través del envío de SMS y la venta del sencillo Hoy puede ser un gran día de Joan Manuel Serrat, a la venta en el Corte Inglés y en las principales plataformas musicales: iTunes y Spotify, en el que han colaborado artistas de la talla de Miguel Ríos, Miguel Poveda, Estrella Morente, Ana Belén, Victor Manuel, Pasión Vega, Sole Giménez y Sergio Dalma.

A la par que la gala Telemaratón comenzaba, se ponía en marcha la subasta solidaria disponible en http://www.ebay.es/usr/telemaratonsolidario , en la que se han puesto a la venta donaciones y artículos personalizados de gran valor, tales como una gorra de Fernando Alonso firmada, al igual que un balón firmado por todo el equipo de Atlético de Madrid, el vestido que lució Rocío Jurado en su última aparición televisiva o con el que se retiró Celia Gamez. Eduardo Arroyo, por ejemplo, ha donado tres grabados, y modistos de la talla de Hannibal Laguna, Modesto Lomba o Petro Valverde han cedido sus diseños lucidos por modelos como Juncal Rivero o celebridades como Carmen Lomana o Norma Duval, entre otros.

Puedes seguir colaborando con el Telemaratón:

¡¡Pon tu granito de arena!!


¡¡Telemaratón por las Enfermedades Raras !!

 

¡Ya está confirmado! El próximo domingo 2 de marzo se celebra el Telemaratón solidario con las enfermedades raras "Todos somos raros, todos somos únicos"

En TVE1, de 17:30 a 23:00h. Con esta acción, el movimiento "Todos somos raros, todos somos únicos" impulsado por Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y la Fundación Isabel Gemio, llega a su punto más álgido, tras varios meses de recorrido luchando por y para dar visibilidad a las enfermedades raras.

Así, a lo largo del todas esas horas que dura la gala, esperamos recaudar una gran cantidad de fondos para destinarlos a la investigación de las enfermedades poco frecuentes y fortalecer el tejido asociativo. Podremos ver muchas caras conocidas y mostraremos muchas de las historias de los protagonistas de este movimiento, las personas que conviven con enfermedades raras.

 Sigue al movimiento a través de la web: todossomosraros.es

 

Valentia Biopharma consigue la designación de Medicamento Huérfano para VLT015, un compuesto para el tratamiento de la Distrofia Miotónica

Valencia, febrero 2014.

Valentia BiopharmaValentia Biopharma anunció hoy que la Comisión Europea ha concedido a VLT015 la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la Distrofia Miotónica de tipo 1 (DM1) y 2 (DM2) después de la opinión positiva del Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

La Distrofia Miotónica es un trastorno muscular raro de carácter hereditario caracterizado por la pérdida de masa muscular (distrofia) y la incapacidad de relajar los músculos una vez contraídos (miotonía). Además, hay otros síntomas asociados como anomalías cardíacas y respiratorias. Afecta a una de cada 8.000 personas en el mundo, es decir aproximadamente a un millón de personas.

Se conocen dos tipos de Distrofia Miotónica, la DM1, causada por una mutación en el gen DMPK, y la DM2, causada por una mutación en el gen ZNF9. En ambos casos dichas mutaciones resultan en la generación de ARN “tóxico” capaz de secuestrar diferentes proteínas formando agregados en el núcleo celular. Dichos agregados impiden el correcto funcionamiento de las proteínas contenidas en ellos, lo que conduce a los diferentes síntomas de la enfermedad.

La designación como de medicamento huérfano de VLT015 supone el reconocimiento del fundamento científico de esta aproximación para el tratamiento de la Distrofia Miotónica y permitirá a Valentia Biopharma disfrutar de una serie de ventajas a lo largo de su investigación como son la reducción de plazos y costes del desarrollo del fármaco o la exclusividad en su comercialización durante 10 años en toda Europa. Según Rebeca Lucas, Consejera Delegada de Valentia Biopharma “Estamos muy satisfechos por esta designación, ya que avala la consistencia de los datos presentados a la EMA y el interés de este potencial fármaco para la sociedad”.

A cerca de VLT015

VLT015 es compuesto de origen natural obtenido mediante síntesis química. Ensayos in vivo e in vitro en diferentes organismos modelo de DM1 como cultivo celular y ratón, han mostrado que este compuesto reduce los agregados de RNA “tóxico” en el núcleo celular, mejorando varios de los síntomas de esta enfermedad. Además, el compuesto VLT015 es capaz de cruzar la barrera hematoencefálica llegando al cerebro y pudiendo actuar sobre los diferentes síntomas cognitivos que sufren los pacientes.

Existen datos preclínicos que sustentan su eficacia en dicha patología, y están programados los estudios toxicológicos que permitirán iniciar las siguientes fases de investigación.

A cerca de Valentia Biopharma

Fundada en 2006, Valentia Biopharma (www.valentiabiopharma.com) es un Laboratorio Biofarmacéutico centrado en la búsqueda de fármacos contra enfermedades raras de origen genético.

Con base en Valencia (España), la empresa colabora con centros de investigación de reconocido prestigio internacional y cuenta con un Comité Científico Asesor en el que se incluyen algunos de los expertos más relevantes en el campo de las enfermedades neuromusculares.

Valentia Biopharma dispone de su propia plataforma automatizada para el rastreo de compuestos in vivo basada en el uso de la mosca Drosophila como modelo biomédico. En la actualidad la empresa lleva a cabo una línea de I+D sobre Distrofia Miotónica y cuenta con 12 moléculas activas en diferente grado de avance.

Desde su inicio Valentia Biopharma ha sido financiada por capital español, fundamentalmente privado, y ha recibido apoyos de diferentes organismos públicos de financiación.

Para más información póngase en contacto con:

wwww.valentiabiopharma.com
C/Catedrático José Beltrán 2.46980 Paterna
Tel: +34963543842.
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

Programa televisivo "Todos somos raros, todos somos únicos"

2014-01-Isabel todos-somos rarosCada sábado en La 2 de TVE a las 12:30h se emite el programa “Todos somos raros, todos somos únicos”, que forma parte de nuestro movimiento, y que con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras, trata de concienciar a la sociedad y dar a conocer estas patologías.

Con esta iniciativa se pretende dar voz a los más 3 millones de afectados que en nuestro país sufren alguna de las 8.000 enfermedadespoco frecuentes que existen en el mundo. El programa será presentado por Isabel Gemio y será un escaparate con las múltiples actividades del movimiento, como el abrazo solidario a la Mezquita de Córdoba o el calendario solidario con los jugadores del Atlético de Madrid.

En cada programa asistirán como invitados personajes famosos que conocerán de primera mano la realidad de algunos enfermos. Algunos de los famosos que ya han colaborado con nosotros son: Millán Salcedo, Miguel Ríos o Carlos Moyá. Asimismo, la mayor parte del programa estará formado por breves historias de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes y su entorno, que mostrarán las dificultades que supone vivir con algunas de estas patologías que no tienen tratamiento, son crónicas y en la mayoría de los casos degenerativas.

Durante el programa también se realizarán entrevistas a afectados que son ejemplo de integración en la sociedad, a pesar de sus diagnósticos, como Javier Botet, actor de películas de éxito como REC, Mamá o Las Brujas de Zugarramurdi, y que padece el Síndrome de Marfan, la misma enfermedad que padecieron Abraham Lincoln, la reina María de Escocia o Paganini.

El fin último del programa será aportar, desde un matiz ameno, positivo y esperanzador, información sobre las enfermedades raras a través de científicos especialistas que hablarán de la situación actual en la investigación y últimos avances. Y por supuesto, el espectador podrá conocer nuevas tecnologías donde encontrar ayudas médicas y compartir con otras personas su realidad. Cada programa acabará mostrando el trabajo que realizan las asociaciones, tanto con su asistencia directa como recaudatoria y divulgativa.

El movimiento "Todos somos raros, todos somos únicos" surgió con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras , organizado por la Fundación Isabel Gemio, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), para crear un movimiento solidario que pretende dar visibilidad a los más de 3.000.000 de españoles enfermos y recaudar fondos para la investigación biomédica de este tipo de enfermedades que en la actualidad son auténticas desconocidas. El movimiento culminará con la celebración de un Telemaratónen TVE1por las enfermedades raras que celebrará el próximo 2 de marzo.

Más información en la web oficial del movimiento: www.todossomosraros.es

 

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