Federación ASEM participa nuevamente en la reunión del grupo de trabajo del Registro Estatal de Enfermedades Raras

  • El Registro Estatal de Enfermedades Raras tiene como objetivo proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras, sobre la incidencia de las mismas y sobre sus factores determinantes asociados, así como facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestion sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras.

  • La reunión tuvo como objetivo continuar desarrollando el Manual de Procedimiento que regulará la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras.

 

 

2016-10-Registro-ERRASMadrid, 10 octubre 2016-   El pasado 4 de octubre representantes de Federación ASEM participaron en el grupo de trabajo del Registro Estatal de Enfermedades Raras perteneciente al Ministerio de Sanidad, con el fin de seguir desarrollando el Manual de Procedimiento que regule la creación de dicho registro.

Los registros resultan instrumentos clave como sistemas de información sanitaria, permitiendo conocer el número total de personas afectadas y la prevalencia de cada enfermedad. Así como valuar su historia natural con el fin de adoptar decisiones en materia de salud pública y de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de las mismas.

También es objetivo del registro proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y otros países.

A la reunión asistieron representantes de diferentes Comunidades Autónomas, del Instituto de Salud Carlos III, de la Federación Española de Enfermedades Raras, de Federación Española de Enfermedades Neuromusculares -Federación ASEM- y miembros del Ministerio de Sanidad.

En palabras de Cristina Fuster -Presidenta de Federación ASEM "La creación de este registro forma parte de las reivindicaciones históricas de ASEM. Ha sido un trabajo intenso y de mucho tiempo para finalmente conseguir que el Real Decreto 1091/2015 viese la luz. Y ahora por fin, comenzamos a trabajar en el proceso de creación de dicho registro" a lo que añadió "Valoramos muy positivamente que se tenga en cuenta la voz de los pacientes y entidades de enfermedades neuromusculares, como las más prevalentes dentro del grupo de las poco frecuentes".

 

Federación ASEM
Tel: 934 516 544
www.asem-esp.org
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Encuentro Internacional de Pacientes sobre Miopatia de Nonaka

Los días 30 de setiembre y 1 de octubre se celebró en Barcelona un Encuentro Internacional de Pacientes sobre Miopatia de Nonaka (también conocida como miopatia GNE o miopatia por cuerpos de inclusión) organizado por la compañía biofarmaceútica ULTRAGENYX.

2016-10-Encuentro-Miopatia-Nonaka-BarcelonaAl encuentro, asistieron pacientes de Japón, Holanda, EEUU, Reino Unido, Alemania, Islas Reunión, España, Irlanda e Italia, para poner en común las experiencias vividas desde el diagnóstico hasta su situación actual y además, conocer los últimos avances en investigación de la mano el Doctor Anthony Behin, neurólogo de la Unidad de Patología Neuromusculares del Hospital Pitié-Salpêtrière de Paris (hospital de referencia en Francia para este tipo de patologías).

Los asistentes recibieron información sobre el registro internacional que se está llevando acabo entre la Universidad de Newcastle (Reino Unido) y el laboratorio Utragenyx Pharmaceutical (EEUU). Esta iniciativa es un programa que combina un registro de pacientes con el estudio de la historia natural de los mismos, recopilando información sobre el cuadro clínico inicial de la miopatia de Nonaka y su evolución a lo largo de varios años.

Federación ASEM estuvo representada por Monica Suárez -Responsable de Relaciones Institucionales- y Juan José Moro -Miembro de Junta Directiva-. Mónica Suárez realizó una presentacion sobre la situación del movimiento asociativo en España relacionado con las enfermedades neuromusculares.

La Miopatia de Nonaka o Miopatia por cuerpos de inclusión* es enfermedad neuromuscular que suele iniciarse entre los 20 y los 30 años de edad con la aparción de debilidad muscular en el compartimento distal anterior de las piernas que conduce progresivamente a una marcha en estepaje. Más adelante se produce una implicación de los músculos pélvicos y femorales, mientras que los cuadriceps se mantienen libres de la enfermedad durante un largo periodo. Las extremidades superiores (hombros, extensores de la muñeca, manos) resultan afectadas en fases avanzadas de la enfermedad. Los flexores del cuello pueden ser débiles. Los músculos de cara y ojos normalmente no suelen estar afectados, ni los cardiacos ni los respiratorios. La enfermedad progresa de manera lenta, con una discapacidad que aparece al cabo de 10-20 años después del inicio, acabando con una dependencia de una silla de ruedas. Se calcula que solo hay unas 200 personas que conviven con Miopatía de Nonaka en todo el mundo, localizándose el mayor numero de ellos en Japón. 

Más información:
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* Datos obtenidos de orphanet.net

 

Encuentro del Movimiento ASEM

2016-09-Encuentro-SociosEl próximo 21 y 22 de octubre tendrá lugar un encuentro de entidades federadas en el Centro de Referencia Estatal de Atención de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, donde trabajar en el próximo plan estratégico de Federación ASEM y actualizar la misión, visión y valores que nos identifican como una unión de entidades que buscan un objetivo común. Durante este fin de semana reflexionaremos sobre la misión, visión y valores de la entidad. Asimismo, el encuentro contará con con un taller de habiliddades para hablar en público. 

Más información:

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El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

 

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Detalle de la estructura del músculo esquelético, principal tejidos afectado en la distrofia muscular de Duchenne. Imagen derivada de: Blausen.com staff. “Blausen gallery 2014”. Wikiversity Journal of Medicine. DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762. [CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

El pasado día 19 de septiembre la Agencia de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU aprobó la utilización del eteplirsén para tratar algunas formas de distrofia muscular de Duchenne, tanto en niños como en adultos.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, caracterizada por la debilitación progresiva de los músculos y la pérdida de la capacidad de caminar.

El eteplirsén está basado en la técnica denominada exon skipping. Esta aproximación consiste en que, durante el procesado del ARN del gen (proceso en el que se eliminan los intrones o parte no codificante del gen del ARN mensajero y se mantienen los exones o parte del gen que contiene la información para la proteína), los exones del gen que rompen la pauta de lectura como consecuencia de la presencia de mutaciones no sean tenidos en cuenta y por tanto se eliminen. 

Fuente: revistageneticamedica.com

 

 

7 de septiembre, Día Mundial de concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne

 

  • En el mundo 1 de cada 3.500 niños nacen con Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético.

  • Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por asociaciones, fundaciones y organizaciones de paciente. 

2016-09-NP-Dia-Concienciacion-DMD

 

Barcelona, 7 de septiembre 2016.-   Para dar a conocer la  Distrofia Muscular de Duchenne, impulsar la investigación científica y concienciar a la sociedad sobre esta patología y sus necesidades, se ha establecido desde 2014 el día 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne.

Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por las asociaciones y organizaciones nacionales e internacionales de Distrofia Muscular de Duchenne. "Es importante unir voces para que cada año, este día conmemorativo tenga mayor impacto en los medios de comunicación y en la sociedad, y conseguir así, un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con esta enfermedad neuromuscular que afecta a los más pequeños"  afirma Cristina Fuster -Presidenta de Federación ASEM-.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, caracterizada por la debilitación progresiva de los músculos y la pérdida de la capacidad de caminar .

Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos.  Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo por si mismos actividades de la vida cotidiana. La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.

Federación ASEM  -Federación Española de Enfermedades Neuromusculares- es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 23 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

 

 

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