D铆a de Concienciaci贸n con la Distrofia Muscular de Cinturas

2019-09-Dia-DMCinturasEl  30 de septiembre es el D铆a de Concienciaci贸n con la Distrofia Muscular de Cinturas, una iniciativa colaborativa anual para concienciar a la sociedad sobre las necesidades de las personas que conviven con la Distrofia Muscular.

La Distrofia Muscular de cinturas o LGMD por sus siglas en ingl茅s, agrupa a las distintas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspond铆an al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos seg煤n su modo de herencia autos贸mico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2). Las formas m谩s graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al d茅ficit de sarcoglicanos, calpa铆na o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas m谩s leves, incluyendo hiperCKemia asintom谩tica (como sucede en algunas formas por d茅ficit de caveolina-3).

La Distrofia Muscular de Cinturas o LGMD tiene car谩cter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminuci贸n de volumen y fuerza muscular. 

Federaci贸n ASEM se une a la iniciativa internacional del D铆a de Concienciaci贸n con la Distrofia Muscular de Cinturas para dar visibilidad a esta enferemdad neuromuscular a trav茅s de los medios de comunicaci贸n social y divulgar conocimiento sobre esta patolog铆a. 

M谩s informaci贸n sobre esta iniciativa: https://www.facebook.com/LGMDAwarenessDay

Federaci贸n ASEM
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Biogen presenta 鈥楿nidos en la lucha contra la AME鈥, la primera p谩gina web dirigida a los familiares y cuidadores de personas afectadas por Atrofia Muscular Espinal

  • El paciente necesita un cuidado integral en el que padres, profesionales sanitarios y rehabilitadores juegan un papel esencial en el transcurso de la enfermedad.

  • La AME es una enfermedad rara y neurodegenerativa que afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos.

  • Biogen mantiene su compromiso con las enfermedades raras y dedica sus esfuerzos a mejorar la vida de los pacientes y familias afectadas por la AME.

  • Cristina Fuster, presidenta de Federaci贸n ASEM, participa en la presentaci贸n 鈥楿nidos en la lucha contra la AME鈥 con una ponencia sobre el futuro de las familias diagnosticadas.

    2018-09-Biogen-AME

Madrid, 24 de septiembre de 2018.-  驴Qu茅 es la Atrofia Muscular Espinal (AME)? 驴Qu茅 ocurre si un hijo es diagnosticado con esta enfermedad? 驴Qu茅 podr谩 comer y que no? 驴C贸mo habr谩 que adaptar la vivienda a sus necesidades? Son algunas de las preguntas a las que responde Biogen en 鈥楿nidos en la lucha contra la AME鈥, la primera p谩gina web[ii] de habla hispana dirigida a los familiares y cuidadores de los afectados por esta enfermedad rara y neurodegenerativa, que afecta principalmente a ni帽os y que supone la segunda causa de patolog铆a neuromuscular1.

Recibir el diagn贸stico del m茅dico y descubrir que un familiar padece AME provoca una tormenta de dudas sobre la propia enfermedad, a las que se sumar谩n otras muchas relacionadas con el d铆a a d铆a del cuidado del paciente. Por ello, esta p谩gina web persigue el objetivo de ofrecer una informaci贸n completa y de calidad sobre esta enfermedad. En palabras del Dr. Ignacio Pascual, jefe de secci贸n del servicio de neuropediatr铆a del Hospital Universitario La Paz de Madrid, 鈥渆l diagn贸stico de la AME es un shock para los padres y su entorno, por lo que estos suelen reaccionar tratando de confirmar el diagn贸stico por todos los medios posibles, entre ellos internet鈥.

Y es que se trata de una enfermedad que 鈥渆n su forma m谩s grave (tipo I), produce una debilidad importante en el ni帽o reci茅n nacido en los primeros 3 o 4 meses de edad, provocando que le cueste respirar o moverse; la AME de tipo II aparece a partir del segundo semestre de vida, provocando que el ni帽o no pueda caminar, mientras que la forma m谩s leve, o tipo III, comienza a percibirse despu茅s del primer a帽o de la vida, ocasionando una degeneraci贸n m谩s lenta que hace que el ni帽o deje de poder caminar o subir escaleras y se canse mucho 鈥, a帽ade el Dr. Pascual.

En este contexto, al reto diario que supone ya de por s铆 el cuidado de un hijo con AME, se suma la falta de informaci贸n y el desconocimiento de la enfermedad a la que se enfrentan los familiares y cuidadores, e incluso los profesionales. Por ello, Biogen ha desarrollado esta p谩gina web teniendo en cuenta, adem谩s, seg煤n se帽ala el Dr. Pablo Duque, neuropsic贸logo e investigador cl铆nico en el 脕rea Hospitalaria Virgen Macarena, que 鈥渓a estrategia en pacientes con AME, hasta hace poco, consist铆a en acciones principalmente por parte de neurofisioterapeutas, neuroterapeutas ocupacionales y neurologopedas encaminadas a evitar alteraciones estructurales, al tratamiento de alteraciones espec铆ficas (como tragar) y a la ganancia de autonom铆a鈥. Y contin煤a: 鈥渟in embargo, desde la introducci贸n de nuevos f谩rmacos que aumentan la producci贸n de prote铆na neuro-motora de supervivencia (SMN), principal responsable de la enfermedad, el panorama de la AME ha cambiado mucho, y es por eso que la neurorrehabilitaci贸n en un paciente con AME debe ser multidisciplinar鈥.

Informaci贸n de calidad

As铆 pues, junto con las mejores opciones para el tratamiento de esta enfermedad, el objetivo de la comunidad de afectados por la AME es hacer que el paciente no se sienta solo y que est茅 lo m谩s arropado posible. Por ello, a pesar de que esta patolog铆a solo afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos1, no hay que olvidar a las miles de familias que se involucran diariamente por mejorar la calidad de vida de estos ni帽os. Biogen ha querido participar activamente en esta tarea que, en palabras de Cristina Fuster, Presidenta de la Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Neuromusculares (Federaci贸n ASEM), 鈥渆s necesaria para ofrecer informaci贸n de calidad, as铆 como para facilitar actividades y servicios orientados a mejorar la atenci贸n y cuidados de los ni帽os afectados鈥. Y contin煤a a帽adiendo que 鈥渦n paciente informado est谩 mucho m谩s preparado para afrontar la enfermedad en todos los 谩mbitos y, por duro que sea, la informaci贸n es preferible a la continua incertidumbre, ya que sirve para que las familias sepan identificar los problemas que van a ir apareciendo y as铆 puedan anticiparse a ellos鈥.

En Espa帽a, se estima que existen 1.500 familias que tienen o han tenido parientes con AME1. En esta l铆nea, 鈥楿nidos en la lucha contra la AME鈥 brinda ayuda a todas las personas afectadas tanto directa como indirectamente por esta enfermedad, apoy谩ndoles para afrontar la situaci贸n y aprender a discernir ante la sobreinformaci贸n que ofrece internet.

No olvidemos que 鈥渄espu茅s de la consulta del m茅dico, las redes sociales e internet suponen la segunda fuente de b煤squeda de informaci贸n por parte de los pacientes鈥, asegura la Dra. Luc铆a Gal谩n Bertrand, pediatra en el Hospital Internacional Medimar de Alicante y autora de la plataforma Luc铆a, mi pediatra. Por 煤ltimo, la Dra. Gal谩n ha aprovechado la jornada para hablar sobre la importancia de proporcionar a los pacientes fuentes fiables de informaci贸n en la red, concluyendo que 鈥渞ecoger en un 煤nico portal informaci贸n fiable y avalada tanto para las familias como para los profesionales puede ser un importante apoyo para otros padres con diagn贸stico reciente y que necesiten asesoramiento y acompa帽amiento en la enfermedad鈥.

El compromiso y apoyo a los pacientes es precisamente el objetivo de Biogen con la creaci贸n de esta plataforma y el trabajo realizado d铆a a d铆a por seguir ofreciendo mejoras en la vida de los pacientes y su entorno. Tal y como afirma S茅rgio Teixeira, director general de Biogen Espa帽a, 鈥渆n Biogen los pacientes son nuestra m谩xima prioridad y nos sentimos orgullosos de haber proporcionado un tratamiento que aporta esperanza a los pacientes y a sus familiares. Por ello, nuestro compromiso es no dejar de trabajar y de aportar nuestra experiencia para dar respuesta a sus necesidades鈥.

Acerca de Biogen

Biogen descubre, desarrolla y ofrece terapias innovadoras en todo el mundo a personas con trastornos neurol贸gicos, autoinmunes y enfermedades raras. Fundada en 1978 como una de las primeras compa帽铆as biotecnol贸gicas globales en el mundo por Charles Weissman y los ganadores del premioNobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, a d铆a de hoy Biogen lidera el portfolio de productos para el tratamiento de la esclerosis m煤ltiple, ha desarrollado el primer y 煤nico tratamiento aprobado porla EMA para la atrofia muscular espinal y se sit煤a en primera l铆nea en la investigaci贸n neurocient铆fica para enfermedades como demencia y Alzheimer, neuroinmunolog铆a, trastornos delmovimiento, trastornos neuromusculares, dolor, oftalmolog铆a, neuropsiquiatr铆a y neurolog铆a aguda. Biogen adem谩s desarrolla y comercializa medicamentos biosimilares de biol贸gicos complejos.

Para obtener m谩s informaci贸n que pueda resultar importante para inversores puedes visitar la web http://www.biogen.com.es

 

Caixabank dona 10.000 euros al proyecto Colonias ASEM para ni帽os y ni帽as con enfermedad neuromuscular

  • CaixaBank dona 10.000鈧 al proyecto Colonias ASEM, un campamento de verano adaptado para ni帽os y ni帽as con enfermedades neuromusculares

  • La entidad bancaria, a trav茅s de la Obra Social La Caixa, renueva su colaboraci贸n anual, manteniendo el compromiso con el colectivo de personas que conviven con enfermedades neuromusculares y con Federaci贸n ASEM

2018-07-Firma-Donativo-Caixa

7 de agosto de 2018- Caixabank ha sumado un a帽o m谩s su apoyo a los ni帽os y familias que conviven con enfermedades neuromusculares, impulsando el proyecto solidario Colonias ASEM, un campamento de verano que cada a帽o organiza la Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Neuromusculares, Federaci贸n ASEM dirigido a ni帽os con enfermedad neuromuscular quienes comparten una semana de actividades con otros ni帽os sin discapacidad en un entorno natural totalmente adaptado a sus necesidades.

El donativo fue entregado por Mireia Garc铆a Llorente -Directora de la Oficina 0761 de CaixaBank- en una reuni贸n donde Federaci贸n ASEM a trav茅s de su representante, Juanjo Moro Vi帽uelas -tesorero de la entidad-, pudieron conversar sobre situaci贸n del proyecto "Semana de Respiro Familiar: Colonias ASEM" y de la actividad del 煤ltimo a帽o de la ONG, a trav茅s de la entrega de la Memoria Anual y la Revista Corporativa.

Para la Federaci贸n ASEM esta colaboraci贸n supone un fuerte impulso a Colonias ASEM, pues responde a la quinta parte del coste total del mismo de este inigualable proyecto, que este a帽o ha podido acoger a 36 ni帽os y ni帽as, con la asistencia profesional de 25 monitores y personal sanitario.

M谩s informaci贸n sobre el proyecto en coloniasasem.org

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25 de septiembre: D铆a Internacional de la Ataxia En Espa帽a existen m谩s de 13.000 afectados por alg煤n tipo de ataxia cerebelosa

  • 8.000 personas padecen alg煤n tipo de ataxia hereditaria en Espa帽a.
  • Los primeros s铆ntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.
  • La mayor铆a de las ataxias son progresivas y altamente discapacitantes.
  • La ataxia se manifiesta por falta de equilibrio, dificultades en la coordinaci贸n de movimientos y en la pronunciaci贸n de las palabras. A veces se asocian otros s铆ntomas.
  • Se conocen alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria; el gen causante se ha identificado en la mayor铆a de ellas.
  • En Espa帽a solo existen centros de referencia para la ataxia en hospitales de Madrid, Valencia, Santander y Barcelona.

 

2018-09-Dia-Ataxia24 de septiembre de 2018.- Seg煤n estimaciones de la Sociedad Espa帽ola de Neurolog铆a (SEN) en Espa帽a existen m谩s de 13.000 afectados por alg煤n tipo de ataxia cerebelosa, un t茅rmino bajo el que se engloban m谩s de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatolog铆a com煤n: la disminuci贸n de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. Ma帽ana, 25 de septiembre, se conmemora el D铆a Internacional de la Ataxia.

Unas 8.000 personas aproximadamente (el 60% del total de afectados) padecen alg煤n tipo de ataxia hereditaria, de las que se estima que la ataxia de Friedreich es una de las m谩s comunes. 鈥淧ero en realidad no disponemos de buenos estudios epidemiol贸gicos sobre las ataxias en nuestro pa铆s鈥, explica la Dra. M陋 Jes煤s Sobrido, Coordinadora de la Comisi贸n de Estudio de Ataxias y Paraparesias Esp谩sticas Degenerativas de la Sociedad Espa帽ola de Neurolog铆a, quien recuerda que, en Galicia, la SCA36 (ataxia de A Costa da Morte) representa, con gran diferencia, el tipo de ataxia gen茅tica que m谩s se diagnostica.鈥淓n todo caso, en la mitad de los pacientes con ataxias hereditarias no se logra identificar la mutaci贸n causante, bien por ser una mutaci贸n dif铆cil de detectar o bien por tratarse de un gen todav铆a no descubierto鈥.

Por otra parte, hay pacientes con ataxias espor谩dicas, es decir sin historia familiar de s铆ntomas similares. 鈥淣o todas las ataxias tienen una causa gen茅tica. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis m煤ltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metab贸licos o deficiencias vitam铆nicas鈥,se帽ala la Dra. Sobrido

El principal s铆ntoma de esta enfermedad, que es la alteraci贸n de la coordinaci贸n de movimientos, puede verse reflejado tanto en la dificultad para realizar movimientos precisos, como en temblores durante los movimientos voluntarios y/o en la dificultad para mantener el equilibrio.En ocasiones la enfermedad va acompa帽ada de otras manifestaciones como epilepsia, problemas cognitivos, neuropat铆a, cardiopat铆as, alteraciones endocrinas o malformaciones esquel茅ticas.Los primeros s铆ntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Adem谩s, la mayor铆a de las ataxias son progresivas y - aunque el grado de progresi贸n es diferente para cada tipo de ataxia y paciente- con frecuencia, son altamente discapacitantes.

En los 煤ltimos a帽os, gracias a los avances en medicina gen贸mica y la neuroimagen se ha avanzado mucho en la identificaci贸n y la comprensi贸n de las causas molecularesde las ataxias. Estas t茅cnicas han abierto la puerta a nuevas investigaciones enfocadas en la b煤squeda de tratamientos adecuados.

Pero si bien en el diagn贸stico se han logrado avances gracias al desarrollo de la gen茅tica- lo que ha permitido que se conozcan alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria-, apenas se han producido cambios decisivos en el 谩rea de terapias, exceptuando algunaspocas ataxias con alg煤n tratamiento espec铆fico (por ejemplo, algunas ataxias de causa metab贸lica). 鈥淧or lo que para la mayor铆a de los pacientes con ataxia, el n煤cleoprincipal del tratamiento se centra entratar de mejorar o paliar los s铆ntomas. Con esto se consigue, en muchos casos, mejorar la calidad de vida de los pacientes鈥, se帽ala la Dra. M陋 Jes煤s Sobrido.

Para luchar contra esta enfermedad, la Sociedad Espa帽ola de Neurolog铆a (SEN) considera imprescindible impulsar estudios de prevalencia y epidemiolog铆a de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagn贸stico de esta enfermedad. Aspectos que pasan por incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnolog铆as para el diagn贸stico, as铆 como potenciar los centros de referencia que existen en la actualidad.

鈥淟a comisi贸n de ataxias de la SEN demanda que se pueda garantizar a todos los pacientes con ataxia el acceso a los an谩lisis gen茅ticos necesarios para su diagn贸stico. Otro aspecto preocupante, para esta comisi贸n, es la insuficiente disponibilidad de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo, que los pacientes con ataxia deber铆an recibir de forma continuada y regular鈥, destaca la Dra. Sobrido.

M谩s informaci贸n:

Sociedad Espa帽ola de Neurolog铆a
Departamento de Prensa
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+34 91 314 84 53 (ext. 6)
+34 647 95 37 90

 

7 de septiembre, D铆a Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

  • En el mundo 1 de cada 3.500 ni帽os nacen con Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen gen茅tico.

  • Federaci贸n ASEM se suma a la campa帽a de visibilidad y concienciaci贸n promovida por asociaciones, fundaciones y organizaciones de pacientes "para unir voces y reivindicar un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con estas enfermedades neuromusculares que afecta a los m谩s peque帽os"

2018-08-Dia-Duchenne-Becker-ASEM

El 7 de septiembre se conmemora el D铆a Mundial de Concienciaci贸n con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigaci贸n cient铆fica, y concienciar a la sociedad sobre estas patolog铆as y sus necesidades.

Federaci贸n ASEM se suma a la campa帽a de visibilidad y concienciaci贸n promovida por las asociaciones y organizaciones nacionales e internacionales de Distrofia Muscular de Duchenne y de Distrofia Muscular de Becker, dos enfermedades neuromusculares que suelen aparecer en la infancia. "Es importante unir voces para que cada a帽o, este d铆a conmemorativo tenga mayor impacto en los medios de comunicaci贸n y en la sociedad, y reivindicar por un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con estas enfermedades neuromusculares que afecta a los m谩s peque帽os"  afirma Cristina Fuster -Presidenta de Federaci贸n ASEM-.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen gen茅tico, caracterizada por la debilitaci贸n progresiva de los m煤sculos y la p茅rdida de la capacidad de caminar .

Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos.  Las mujeres son habitualmente asintom谩ticas, pero un porcentaje peque帽o de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo por si mismos actividades de la vida cotidiana. La DMD tiene un pron贸stico grave debido al deterioro progresivo de los m煤sculos que colaboran con funciones vitales, como el coraz贸n o los pulmones.

En la Distrofia Muscular de Becker, los s铆ntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparici贸n es m谩s tard铆a. La progresi贸n de esta patolog铆a es m谩s lenta y por ello, la esperanza de vida es m谩s prolongada que el fenotipo Duchenne. La prevalencia es de aproximadamente unos 3 - 6 ni帽os de cada 100.000 nacimientos.

Federaci贸n ASEM -Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Neuromusculares- , es una organizaci贸n sin 谩nimo de lucro que agrupa y representa a las distintas entidades de personas con enfermedades neuromusculares y sus familias. Trabaja para mejorar su calidad de vida, promoviendo y defendiendo sus derechos, impulsando la investigaci贸n y fomentando el conocimiento de estas enfermedades en la sociedad. En la actualidad agrupa a 26 asociaciones, representando a los m谩s de 60.000 personas que conviven con una enfermedad neuromuscular en nuestro pa铆s.

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